La genética, está ocupando un lugar cada vez más importante en el campo de la reproducción asistida, apoyando los análisis genéticos a las actuales técnicas de reproducción asistida, consiguiendo de manera notable aumentar las tasas de embarazos y de nacimientos sanos en parejas que presenten algún problema de esterilidad.
Algunas de las técnicas más utilizadas actualmente son las siguientes:
Cariotipo sanguíneo: indicados en casos de pacientes azoospérmicos, subfértiles, parejas con abortos de repetición y parejas con nacidos vivos con alguna anomalía cromosómica.
Estudio de microdelección del cromosoma Y: se debe realizar en pacientes subfértiles.
Estudio molecular de otras mutaciones: existen enfermedades hereditarias de las cuales se conoce la mutación, y estas pueden ser estudiadas en pacientes con riesgo de padecerlas para ver si influye en la esterilidad.
Fish en semen: esta técnica debe indicarse en pacientes con oligozoospérmia y/o teratozoospérmia graves, anomalías en cromosomas sexuales, portadores de translocaciones o sometidos a radio o quimioterapia, entre otros.
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): esta técnica está dirigida a parejas que presenten un riesgo elevado de transmitir enfermedades hereditarias a su descendencia, como la fibrosis quística, hemofilia, etc.
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